متلازمة تيرنر هي حالة تؤثر على الفتيات والنساء فقط وتحدث عندما يكون كروموسوم X (كروموسوم الجنس) مفقودًا كليًا أو جزئيًا. يمكن أن تؤدي متلازمة تيرنر إلى مجموعة متنوعة من المشاكل الطبية والتنموية، بما في ذلك قصر القامة، والمبيضين المتخلفين، وعيوب القلب.
يمكن تشخيص متلازمة تيرنر قبل الولادة، أو في مرحلة الطفولة المبكرة أو المتأخرة. بالنسبة للنساء اللاتي لديهن علامات وأعراض مرتبطة بمتلازمة تيرنر، قد يتأخر التشخيص حتى سنوات المراهقة أو مرحلة البلوغ المبكر.
تحتاج الفتيات أو النساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى رعاية طبية من مجموعة متنوعة من المتخصصين. ومع إجراء الفحوصات المنتظمة والرعاية المناسبة، تستطيع معظم الفتيات والنساء الاستمرار في عيش حياة صحية ومستقلة.
أعراض متلازمة تيرنر
يمكن أن تختلف علامات وأعراض متلازمة تيرنر بين الفتيات والنساء المصابات بهذا الاضطراب. قد لا تكون متلازمة تيرنر ملحوظة لدى بعض الفتيات، بينما قد تعاني أخريات من العديد من الأعراض الجسدية في وقت مبكر. قد تظل العلامات والأعراض خفيفة، أو تتفاقم بمرور الوقت، أو تصبح شديدة مثل عيوب القلب.
تواصل معنا
قبل الولادة
قد يتم الاشتباه بمتلازمة تيرنر بناءً على فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة (طريقة تستخدم عينة دم من الأم للتحقق من بعض التشوهات الصبغية لدى الطفل النامي) أو الموجات فوق الصوتية قبل الولادة.
قد تظهر الموجات فوق الصوتية قبل الولادة للطفل المصاب بمتلازمة تيرنر ما يلي:
- تراكم السوائل الزائدة في الجزء الخلفي من الرقبة، أو تراكم السوائل غير الطبيعية الأخرى (الوذمة)
- تشوهات القلب
- تشوهات الكلى
- عند الولادة أو أثناء الرضاعة الطبيعية
تشمل أعراض متلازمة تيرنر ما يلي:
- رقبة واسعة أو مجنحة
- آذان منخفضة
- صدر واسع وحلمات متباعدة
- سقف الفم المرتفع والضيق (الحنك)
- الأذرع التي يمكن أن تنحني للخارج نحو المرفقين
- أظافر اليدين والقدمين الضيقة التي تتجعد للأعلى
- تورم اليدين والقدمين (خاصة عند الولادة)
- أصغر قليلاً من متوسط الطول عند الولادة
- النمو البطيء
- عيوب القلب
- تراجع خط الشعر في مؤخرة الرأس
- الفك السفلي ضيق أو صغير
- أصابع اليدين والقدمين قصيرة
- خلال مرحلة الطفولة، والمراهقة، والبلوغ
تواصل معنا
السمة الأكثر شيوعًا لدى جميع الفتيات والمراهقات والشابات المصابات بمتلازمة تيرنر هي:
قصر القامة وفشل المبايض الناتج عن فشل المبيض. قد يحدث فشل المبيض منذ الولادة أو قد يحدث تدريجيًا خلال مرحلة الطفولة وسنوات المراهقة.
تشمل علامات وأعراض ذلك ما يلي:
- النمو البطيء
- عدم حدوث طفرة النمو في الوقت المتوقع خلال مرحلة الطفولة
- يكون طول الفتاة عند البلوغ أقصر بكثير من المتوقع مقارنة بطول عائلتها
- التغيرات الجنسية المتوقعة التي لا تحدث خلال فترة البلوغ
- “تأخر” التطور الجنسي لدى المراهقين
- انتهاء الدورة الشهرية مبكرًا، وليس بسبب الحمل
- معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر غير قادرات على إنجاب الأطفال دون علاجات الخصوبة
تواصل معنا
أسباب متلازمة تيرنر
يولد معظم الناس مع اثنين من الكروموسومات الجنسية. يرث الذكور كروموسوم X من أمهم وكروموسوم Y من أبيهم. ترث الإناث كروموسوم X واحدًا من كل والد. في النساء المصابات بمتلازمة تيرنر،
تشمل التغيرات الجينية التي تسببها متلازمة تيرنر ما يلي:
الصبغي الأحادي
عادةً ما يكون سبب الغياب الكامل لكروموسوم X هو وجود خلل في الحيوانات المنوية للأب أو بويضات الأم. وينتج عن ذلك أن كل خلية في الجسم تحتوي على كروموسوم X واحد فقط.
تواصل معنا
الفسيفساء الوراثية
وفي بعض الحالات، يحدث خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل الأولى من نمو الجنين. ونتيجة لذلك، تحتوي بعض الخلايا في الجسم على نسختين كاملتين من الكروموسوم X، بينما تحتوي خلايا أخرى على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X.
قد يتم تغيير أو فقدان أي جزء من التغير في الكروموسوم X. يمكن أن يحدث هذا الخطأ في الحيوانات المنوية أو البويضات، مما يؤدي إلى أن تحتوي كل خلية على نسختين (واحدة كاملة وواحدة معدلة). في وقت مبكر من نمو الطفل، يمكن أن تحدث أخطاء في انقسام الخلايا، مما يتسبب في أن تحتوي بعض الخلايا على جزء متغير أو مفقود من كروموسوم واحد (الفسيفساء الجينية).
مادة كروموسوم Y
في نسبة صغيرة من حالات متلازمة تيرنر، تحتوي بعض الخلايا على نسخة من كروموسوم X، وتكون الخلايا الأخرى أكثر عرضة للإصابة بنوع من السرطان يسمى ورم الغدد التناسلية.
تواصل معنا
عوامل الخطر
يحدث فقدان أو تغيير الكروموسوم X بشكل عشوائي. يمكن أن يحدث هذا نتيجة لمشاكل في الحيوانات المنوية أو البويضات، أو يمكن أن يحدث فقدان أو تغيير الكروموسوم X في وقت مبكر من نمو الجنين.
التاريخ العائلي ليس عامل خطر، لذلك من غير المرجح أن يكون لوالدي الطفل المصاب بمتلازمة تيرنر طفل آخر مصاب بهذا الاضطراب.
المضاعفات
يمكن أن تؤثر متلازمة تيرنر على التطور السليم للعديد من أجهزة الجسم، ولكن هذا يختلف بشكل كبير من شخص لآخر مصاب بالمتلازمة. تشمل المضاعفات التي قد تحدث ما يلي:
تواصل معنا
مشاكل قلبية
يولد العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر بعيوب في القلب، أو تشوهات طفيفة في بنية القلب، مما يزيد من خطر حدوث مضاعفات خطيرة. غالبًا ما تتضمن عيوب القلب مشاكل في الشريان الأورطي، وهو الوعاء الدموي الكبير الذي يتفرع من القلب ويحمل الدم الغني بالأكسجين إلى الجسم.
ضغط دم مرتفع
متلازمة تيرنر هي حالة تزيد من فرص الإصابة بارتفاع ضغط الدم، مما يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
فقدان السمع
يعد فقدان السمع أحد المضاعفات الشائعة لمتلازمة تيرنر. وفي بعض الحالات، يكون السبب هو فقدان الأعصاب لوظيفتها تدريجيًا. زيادة خطر الإصابة بالتهابات الأذن الوسطى المتكررة يمكن أن تسبب أيضًا فقدان السمع.
تواصل معنا
مشاكل في الرؤية
قد تترافق متلازمة تيرنر مع زيادة خطر ضعف العضلات التي تتحكم في حركة العين (الحول)، وقصر النظر، ومشاكل الرؤية الأخرى.
مشاكل في الكلى
قد تكون متلازمة تيرنر مصحوبة بتشوهات في الكلى. لا تسبب هذه التشوهات عادة مشاكل طبية، ولكنها قد تزيد من خطر الإصابة بالتهابات المسالك البولية.
أمراض المناعة الذاتية
قد تزيد متلازمة تيرنر من خطر الإصابة بقصور الغدة الدرقية بسبب مرض المناعة الذاتية الذي يسمى التهاب الغدة الدرقية. تكون أيضًا أكثر عرضة للإصابة بمرض السكري. تترافق متلازمة تيرنر أيضًا مع عدم تحمل الغلوتين (مرض الاضطرابات الهضمية) ومرض التهاب الأمعاء.
تواصل معنا
مشاكل الهيكل العظمي
تزيد مشاكل نمو العظام وتطورها من خطر الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنف) وتقريب الجزء العلوي من الظهر إلى الأمام (الحدب). يمكن أن تتسبب متلازمة تيرنر في جعل العظام أضعف وأكثر عرضة للكسور (هشاشة العظام).
صعوبات التعلم
عادةً ما تتمتع الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر بمستويات معدل ذكاء طبيعية. ومع ذلك، فإنهم أكثر عرضة لمواجهة صعوبات التعلم، خاصة في التعلم المتعلق بالمفاهيم المكانية والرياضيات والذاكرة والانتباه.
امراض عقليه
قد تواجه الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر صعوبة في العمل في المواقف الاجتماعية، ويشعرن بالقلق أو الاكتئاب، ويكون أكثر عرضة للإصابة باضطراب نقص الانتباه/فرط النشاط.
تواصل معنا
العقم
معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر يعانين من العقم. ومع ذلك، لا يتمكن سوى عدد قليل من النساء من الحمل بشكل طبيعي، ويمكن لبعضهن الحمل بمساعدة علاجات الخصوبة.
مضاعفات الحمل
النساء المصابات بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة للإصابة بمضاعفات أثناء الحمل، مثل ارتفاع ضغط الدم ، لذلك يجب تقييمهن من قبل طبيب القلب (طبيب القلب) وطبيب متخصص في حالات الحمل عالية الخطورة (أخصائي طب الأم والجنين).
